胚胎干细胞是胚胎发育早期的未分化细胞，具有正常和稳定的染色体组型，有很强的自我更新能力，能在体外无限增殖并长期维持未分化状态，同时，它又具有发育全能性或多能性在体内可以发育成一个完整的个体，形成包括生殖细胞在内的任何一种成体细胞类型在体外具有分化成内、中、外三个胚层的多种成熟细胞系的潜能，如分化为上皮细胞、心肌细胞、神经元、造血细胞、骨倍肌细胞等。

 

胚胎干细胞向特定细胞系分化的过程，重现了胚胎细胞发育过程，使得对胚胎发育的极早期事件的研究成为可能。其体外分化系统正用于研究哺乳类生命的启动、编程、胚胎发生及发育过程的调控机制，研究细胞因子、生长因子等因素对细胞分化的影响，以及通过基因修饰发现组织特异性发育调控的基因。深入认识早期胚胎细胞分化发育机制，全面理解基因控制发育的过程，对临床防治先天性缺陷、不育、流产等有着重要意义。胚胎干细胞的体外分化系统还可用于药物的开发，从多个层面对新药的疗效、作用机理和安全性进行快速安全的评价。此外，对人胚胎干细胞的遗传改造也在探索中，若应用于临床将产生极其广泛的影响。

 

胚胎干细胞作为细胞移植治疗和组织工程的新来源，通过取代病人体内损坏的细胞、组织甚至器官，可以达到治疗组织缺损、遗传缺陷、器官障碍等难治疾病目的。如帕金森病等神经退行性病变移植了胚胎干细胞后，可明显改善症状；心肌梗死模型移植胚胎干细胞后心脏收缩功能明显增强。但人胚胎干细胞的临床应用还存在一系列的理论和技术难题，如移植免疫排斥和伦理学困扰。对于移植排斥反应问题，科学家正在探索对胚胎干细胞的基因修饰、治疗性克隆等多种解决途径。