最早在2006年报道利用病毒载体将4个转录因子转入已经分化的体细胞中，经去分化后成功收获一种多能干细胞，并称之为诱导多能干细胞。诱导多能干细胞的优势是细胞来源十分广泛，取自患者的皮肤成纤维细胞、肝细胞、睾丸细胞和神经细胞等经过分化后均可获得，同时还具有无限增殖和多能分化的潜能，进行自体移植时不会发生免疫排斥，也不涉及伦理方面的问题。诱导多能干细胞移植多应用于重型β地中海贫血的治疗，患者突变基因会在去分化为诱导多能干细胞或诱导多能干细胞分化为造血干细胞过程中借助基因编辑技术进行修正，得到正常的造血干细胞后回输到患者体内进行治疗。

 

目前常用有3种定向基因编辑技术，即锌指核酸酶、转录激活因子样效应物核酸酶和规律成簇间隔短回文重复CRISPR相关核酸酶技术能实现地中海贫血致病基因的矫正，其中第三种相对于其他基因编辑技术更加精确和高效且操作简单，具有广阔的应用前景。骨髓造血干细胞、外周血造血干细胞和脐血造血干细胞也可以通过基因编辑技术进行基因修正，但成体干细胞在体外难以实现大量的扩增和分化，诱导多能干细胞具有类似于胚胎干细胞的功能，能够在体外经诱导分化为成熟的红细胞，同时诱导多能干细胞能长期保存，将其作为种子细胞可以不断地为重型地中海贫血患者提供血源，为患者建立专属的红细胞血库，保证治疗的安全性。但需要注意的问题是使用动物血清培养液(胎牛血清)和胚胎成纤维细胞作饲养层培养诱导多能干细胞时应避免引入动物病原体，建议用无血清培养基和饲养层的培养方法，此方法已成功用于胚胎干细胞培养，是一种很好的替代培养方法。

 

目前将体细胞诱导去分化为诱导多能干细胞的最有效方法是使用反转录病毒载体引入转录因子基因，但反转录病毒整合可能干扰基因功能，同时也存在一定诱发癌变的风险，所以无外源基因导入诱导方法和提高诱导效率是目前诱导多能干细胞移植需要解决的主要问题。

 

利用反转录病毒结合转录因子成功将纯合子β地中海贫血患者皮肤成纤维细胞诱导生成诱导多能干细胞，体外研究表明它可以分化成3个胚层细胞并维持正常核型，且具有类似人类胚胎干细胞功能，能进一步分化为造血干细胞后合成胎儿血红蛋白。该研究还将产前诊断中收集的羊水细胞和绒毛膜滋养细胞诱导生成诱导多能干细胞及成体细胞，并证明其功能与经皮肤成纤维细胞诱导生成的诱导多能干细胞的功能一致。因此，诱导多能干细胞移植已成为地中海贫血和其他遗传性疾病的产前诊断和早期治疗的新方法，且能发挥重要作用。目前已在体外成功建立动物治疗实验模型，但直接应用于临床治疗还需要充足的前期工作准备，各国研究者正在进行理论和技术的完善，相信很快便可转化进入实际临床治疗阶段。