产前诊断可以减少地中海贫血患儿的出生，一旦确诊应选择终止妊娠。但经济条件落后的地中海贫血高发地区地中海贫血患儿的出生率仍居高不下，需要终身治疗，由于输血治疗和除铁治疗过程中患者生活质量较差，所以地中海贫血重在预防。

 

干细胞治疗可以实现地中海贫血的永久治疗，但许多患者往往因为缺少匹配的供者来源，同时手术治疗费用昂贵而无法得到救治。研究表明在干细胞治疗前，合理的药物预处理治疗方案以及选择合适的供者来源可以增加患者移植后的生存率，减少排斥反应和移植物抗宿主病的发生，同时受者年龄以及风险评估等级都是移植过程中的重要参考因素，直接影响干细胞移植的效果，选择最佳处理期和移植对象能够最大限度增加移植存活率。

 

不同类型的干细胞移植增加了治疗的可选择性：骨髓造血干细胞移植治疗地中海贫血在临床上应用较早，技术成熟，治疗成功率高；外周血造血干细胞移植能使受者获得更稳定的移植物体系，同时非亲缘外周血造血干细胞移植亦有良好的治疗效果；脐血造血干细胞移植能够减少移植物抗宿主病的发生，非亲缘性供者的脐血造血干细胞移植治疗效果接近骨髓造血干细胞移植；诱导多能干细胞来源广泛，具有类似胚胎干细胞的分化功能，自体移植时不会发生免疫排斥等优点。因此，根据患者实际情况来选择适合的干细胞治疗类型，同时改进移植方法，优化药物预处理治疗等移植前预处理方案，减少移植并发症和发生风险，是未来地中海贫血干细胞治疗的主要方向。